GIUV2015-258
El grupo centra sus esfuerzos en desentrañar los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades raras, fundamentalmente procesos progeroides y enfermedades neuromusculares. Estas investigaciones ayudan a entender el proceso de envejecimiento orgánico. Hemos aportado un nuevo modelo animal de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y contribuido a entender mejor la relación entre el estrés oxidativo y los mecanismos de regulación génica modulados por factores epigéneticos. El síndrome de Down la enfermedad que con más frecuencia desarrolla deficiencia mental ha sido abordada también desde la perspectiva del cambio en los procesos de recambio celular, contribuyendo a elucidar su fisiopatología. En la enfermedad de Lafora, de pronóstico infausto, hemos descrito la presencia de estrés oxidativo y la falta de defensa antioxidante.
- Estudio del estres oxidativo y la regulacion epigenetica inducida en las enfermedades raras
- Fisiopatología de la anemia de Fanconi y la ataxia de Friedreich.Fisiopatología de la anemia de Fanconi y la ataxia de Friedreich.
- Estudio de estrés oxidativo y mecanismos de reparación del ADN en distintos síndromes progeroides y genodermatosis.Estudio de estrés oxidativo y mecanismos de reparación del ADN en distintos síndromes progeroides y genodermatosis.
- Regulación epigenética en la fisiopatología de las enfermedades raras.Estudio de estrés oxidativo y mecanismos de reparación del ADN en distintos síndromes progeroides y genodermatosis.
Nombre | Carácter de la participación | Entidad | Descripción |
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FEDERICO VICENTE PALLARDO CALATAYUD | Director-a | Universitat de València | Catedràtica/Catedràtic d'Universitat |
Equipo de investigación | |||
AMPARO GIMENO MONROS | Miembro | Universitat de València | Contractada Doctora/Contractat Doctor |
CARLOS ROMA MATEO | Miembro | Universitat de València | Titular de Universidad |
JOSE LUIS GARCIA GIMENEZ | Colaborador-a | Universitat de València | Ayudante Doctor/a |
JOSE LUIS GARCIA GIMENEZ | Colaborador-a | Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras | investigador-a |
ESTER BERENGUER PASCUAL | Colaborador-a | Universitat de València - Estudi General | estudiante de doctorado UVEG |
CARLA GIMENEZ GARZO | Colaborador-a | FUNDACION PARA LA INVESTIGACION DEL HOSPITAL CLINICO DE LA COMUNIDAD VALENCIANA (FUNDACION INCLIVA) | investigador-a doctor-a |
- Actividades de medicina especializada.
- Fisiología
- Enfermedades raras, estrés oxidativo, epidemiología