.jpg)
La Universitat de València (UV) i l’Institut de Recerca Sanitària INCLIVA, de l’Hospital Clínic de València, han emprès una línia de recerca amb la Fundació Síndrome de Dravet per potenciar el desenvolupament de teràpies avançades sobre la Síndrome de Dravet, una epilèpsia rara infantil d’origen genètic que ocasiona retards greus i problemes cognitius, motors, conductuals i de la parla. Hui, 24 de maig, és el Dia Nacional de l’Epilèpsia, una condició associada a múltiples malalties del sistema nerviós central, que a Espanya afecta unes 400.000 persones.
La Síndrome de Dravet és una epilèpsia rara infantil que comença el primer any de vida i que sol tindre un caràcter farmacoresistent. Va acompanyada d’una sèrie de trastorns severs del neurodesenvolupament i afecta greument la qualitat de vida dels pacients i les famílies.
Carlos Romá Mateo, professor del Departament de Fisiologia de la UV i membre del Grup de Recerca en Fisiopatologia Cel·lular i Orgànica de l’Estrès Oxidatiu d’INCLIVA, coordinat per Federico Pallardó –catedràtic de Fisiologia i cap de grup del Centre de Recerca Biomèdica de Xarxa en Malalties Raras (CIBERER)–, és qui dirigeix des d’INCLIVA-UV aquesta nova col·laboració.
Romá és, a més, l’investigador principal de la línia de recerca sobre l’epilèpsia de Lafora, desenvolupada a INCLIVA i el CIBERER durant els últims anys, en estreta col·laboració amb el grup de Pascual Sanz a l’Institut de Biomedicina de València (IBV-CSIC) i el CIBERER, amb l’objectiu de comprendre millor aquesta malaltia rara i trobar noves dianes terapèutiques per avançar en la medicina de precisió, oferint un tractament personalitzat, adaptat a cada pacient. L’epilèpsia mioclònica progressiva de tipus Lafora és una malaltia neurodegenerativa de ràpida progressió i desenllaç fatal, per a la qual actualment no hi ha cura ni tractaments que aconseguisquen més que endarrerir i pal·liar-ne els efectes.
La col·laboració amb la Fundació Síndrome de Dravet –que ha propiciat, a més, la inclusió de Carlos Romá en un grup de treball europeu per coordinar esforços de recerca al voltant d’aquesta patologia– deriva dels estudis previs duts a terme per l’esmentat grup de recerca d’INCLIVA sobre la malaltia de Lafora, amb què la síndrome de Dravet comparteix alguns trets a nivell molecular i podria arribar a oferir noves dades científiques que ajuden a comprendre millor el desenvolupament de la malaltia i orientar cap a noves estratègies terapèutiques.
L’epilèpsia es produeix quan hi ha una descoordinació en la comunicació entre les cèl·lules nervioses, que dóna lloc a fenòmens d’excitació descontrolats que es manifesten de maneres molt diverses. La més coneguda és la generació de contraccions i espasmes musculars involuntaris, però, hi ha molt diverses formes de fenòmens epilèptics que poden anar des d’alteracions de la connectivitat neuronal que es reflecteixen en alteracions de les ones cerebrals durant el son, únicament registrables mitjançant electroencefalografia, fins i tot crisis convulsives generalitzades de gran gravetat i fatals conseqüències.
En el cas de l’epilèpsia de Lafora i de la Síndrome de Dravet és crucial disposar d’eines d’anàlisi que permeten no només diagnòstics primerencs i encertats, sinó un seguiment i pronòstic dels símptomes que s’ajusten a les particularitats de cada pacient. La línia de recerca en epilèpsia que està desenvolupant INCLIVA-UV, explica el Dr. Romá, “és el resultat d’unir l’experiència acumulada a nivell de l’estudi de les bases moleculars d’una epilèpsia de baixa prevalença i complex rerefons genètic, amb les troballes més recents sobre el valor de molècules circulants tipus microARN o citocines proinflamatòries com a biomarcadors capaços de fer un seguiment precís tant de la progressió de les malalties com de l’eficiència dels tractaments”.
A partir de l’anàlisi de les vies moleculars implicades en regular l’estrès oxidatiu cel·lular, el Grup de Recerca en Fisiopatologia cel·lular i orgànica de l’estrès oxidatiu d’INCLIVA-UV ha anat aprofundit, durant els darrers anys, en les relacions existents entre les rutes esmentades i la fisiopatologia de multitud de malalties minoritàries, causades per defectes genètics que donen lloc a alteracions en el funcionament cel·lular.
En aquestes investigacions s’ha descobert que moltes de les molècules implicades en aquests defectes, de vegades de manera indirecta, es poden utilitzar com una guia per comprendre millor tant els símptomes com l’avanç d’algunes malalties que empitjoren progressivament, com l’epilèpsia de Lafora. Actualment, s’està comprovant que algunes molècules molt rellevants en processos inflamatoris tan dispars com els que donen lloc a diferents tipus de sèpsies.
En aquestes investigacions s’ha descobert que moltes de les molècules implicades en aquests defectes, de vegades de manera indirecta, es poden utilitzar com una guia per comprendre millor tant els símptomes com l’avanç d’algunes malalties que empitjoren progressivament, com l’epilèpsia de Lafora. Actualment, s’està comprovant que algunes molècules molt rellevants en processos inflamatoris tan dispars com els que donen lloc a diferents tipus de sèpsies també tenen un paper important en la neuroinflamació característica dels ratolins model de malaltia de Lafora, per la qual cosa se’n continua investigant el possible valor com a biomarcadors de la malaltia en pacients humans.
