GIUV2013-160
Nuestra actividad investigadora se centra principalmente en estudiar mecanismos de patogénesis y en descubrir terapias farmacológicas potenciales para enfermedades raras de origen genético, en particular distrofia miotónica (DM1 y DM2), atrofia muscular espinal (AME) y distrofia muscular de cinturas de tipo 1F (LGMD1F). Para ello empleamos preferentemente Drosophila como animal de experimentación inicial, cuyo genoma manipulamos para crear modelos adecuados para estos estudios. Posteriormente pasamos a validar los resultados obtenidos con este animal en cultivos celulares, modelos murinos o muestras humanas. En relación a esto uno de nuestros objetivos prioritarios es la identificación y desarrollo de fármacos tanto a partir de estrategias de reposicionamiento como de fármacos basados en oligonucleótidos de RNA .
- Identificacion y validacion de nuevas rutas moleculares implicadas en la aparicion y progresion de la atrofia muscular en DM1.
- Descubrimiento y desarrollo de moduladores genicos terapeuticos basados en oligonucleotidos de ARN en DM1.
- Desarrollo de los primeros modelos de enfermedad para LGMDD2 en Drosophila melanogaster y raton.
- Descubrimiento y desarrollo de farmacos para Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1), Atrofia Muscular Espinal (AME) y Distrofia Muscular de Cinturas (LGMDD2), utilizando modelos de Drosophila y de raton, mediante el diseño de terapias de ultima generacion y del reposicionamiento de farmacos.
- Estudio de las bases moleculares del fenotipo cardiaco de DM1.
- Genomica traslacional Humana.Nuestra actividad investigadora se centra en estudiar mecanismos de patogénesis y en descubrir terapias farmacológicas potenciales para enfermedades de origen genético, en particular distrofia miotónica, atrofia muscular espinal y cáncer de mama.
| Nombre | Carácter de la participación | Entidad | Descripción |
|---|---|---|---|
| RUBEN DARIO ARTERO ALLEPUZ | Director-a | Universitat de València | Catedràtica/Catedràtic d'Universitat |
| Equipo de investigación | |||
| MANUEL PEREZ ALONSO | Miembro | Universitat de València | Catedràtica/Catedràtic d'Universitat |
| IRENE GONZALEZ MARTINEZ | Miembro | Universitat de València | Personal Investigador |
| ARTURO LOPEZ CASTEL | Miembro | Universitat de València | Ajudant Doctor/a |
| ESTEFANIA CERRO HERREROS | Colaborador-a | ARTHEX BIOTECH, S.L. | director-a de investigación |
| NICOLAS CHARLET BERGUERAND | Colaborador-a | Institut Génétique Biologie Moléculaire Cellulaire (Francia) | investigador-a |
| ADOLFO LOPEZ DE MUNAIN | Colaborador-a | Hopital Donostia-Biodonostia (San Sebastian) | jefe-a de sección/servicio |
| JAVIER RAMON AZCON | Colaborador-a | INSTITUCIO CATALANA DE RECERCA I ESTUDIS AVANÇATS - ICREA | profesor-a |
| MATTHEW WOOD | Colaborador-a | Oxford University | catedrático-a de universidad |
| Geneviève Gourdon | Colaborador-a | Institut National de la Sante Et de la Recherche Medicale | investigador-a |
- Investigación y desarrollo experimental en biotecnología.
- ERI Biotecnología y Biomedicina (BIOTECMED)
- Muscleblind; miRNA; biomarcador; Distrofia Miotónica; Atrofia Muscular Espinal; splicing alternativo; ARN tóxico; descubrimiento de fármacos; desarrollo de terapias; oligonucleótidos; fármacos de RNA; SMN; TNPO3; LGMDD2; MSI2; caquexia
