Los Grupos de Investigación de la UV (GIUV), regulados en el capítulo I del Reglamento ACGUV48/2013, por el cual se desarrolla el procedimiento para la creación de estructuras de investigación, son estructuras básicas de organización y desarrollo de la actividad investigadora, resultado de la agrupación de investigadores, libre y voluntaria, por razones de coincidencia estable en sus objetivos, infraestructuras y recursos, compartidos entorno a unas líneas de investigación comunes, afines o complementarias con compromiso temporal de estabilidad, consolidación y trabajo conjunto, y capacidad de financiación sostenible.
Los Grupos de Investigación incluidos en el ámbito de aplicación del mencionado Reglamento están inscritos en el Registro de Estructuras de Investigación de la Universitat de València (REIUV), bajo la dependencia del Vicerrectorado de Investigación y Política Científica. Su información básica puede consultarse en esta página web.
Participantes
Los datos relativos a los grupos de investigación que figuren en los distintos medios de difusión de la información que se utilicen no supondrán, en ningún caso, un pronunciamiento ni un compromiso respecto de la vinculación laboral, o académica de las personas que figuren con la Universitat de València, siendo su inclusión responsabilidad exclusiva de los/as directores/as de los grupos. Su actualización se realizará a petición de las personas interesadas.
- Grupos inscritos en el Registro de Estructuras de Investigación de la Universitat de València - REIUV
Referencia del grupo:
Descripción de la actividad investigadora: El laboratorio de Neuroanatomía Funcional de Enfermedades Raras se ha centrado, desde 2015, en la investigación sobre el síndrome de Rett, una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen MECP2, ligado al cromosoma X. Este síndrome se caracteriza por afectar fundamentalmente a niñas y mujeres, y provoca, entre otros síntomas muy graves, discapacidad intelectual y motora, pérdida del habla y del uso intencionado de las manos, epilepsia y problemas autónomos. Las personas afectadas son 100% dependientes y no existe tratamiento curativo. También investigamos en otras enfermedades raras que causan síntomas similares, como el síndrome de X frágil. Para ello, utilizamos modelos murinos mutantes para el gen Mecp2 (modelo de Rett), o el gen Fmr1 (modelo de X frágil), y analizamos las consecuencias a nivel comportamental, neuroanatómico y neuroendocrinológico de estas mutaciones. Por otro lado, comprobamos en los modelos murinos la seguridad y eficacia de terapias experimentales para la mejora de los síntomas. Nuestro objetivo a largo plazo es encontrar nuevas dianas para ampliar las opciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Nuestro grupo...El laboratorio de Neuroanatomía Funcional de Enfermedades Raras se ha centrado, desde 2015, en la investigación sobre el síndrome de Rett, una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen MECP2, ligado al cromosoma X. Este síndrome se caracteriza por afectar fundamentalmente a niñas y mujeres, y provoca, entre otros síntomas muy graves, discapacidad intelectual y motora, pérdida del habla y del uso intencionado de las manos, epilepsia y problemas autónomos. Las personas afectadas son 100% dependientes y no existe tratamiento curativo. También investigamos en otras enfermedades raras que causan síntomas similares, como el síndrome de X frágil. Para ello, utilizamos modelos murinos mutantes para el gen Mecp2 (modelo de Rett), o el gen Fmr1 (modelo de X frágil), y analizamos las consecuencias a nivel comportamental, neuroanatómico y neuroendocrinológico de estas mutaciones. Por otro lado, comprobamos en los modelos murinos la seguridad y eficacia de terapias experimentales para la mejora de los síntomas. Nuestro objetivo a largo plazo es encontrar nuevas dianas para ampliar las opciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Nuestro grupo mantiene una colaboración estable con otros grupos de investigación de la Universitat de València, además de la Universitat Jaume I de Castelló, la Universidad de Coimbra (Portugal), la Universidad de Trieste (Italia) y la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido).[Leer más][Ocultar]
Página Web:
Objetivos cientificotécnicos:
Líneas de investigación: - ProRett Drug Testing Centre Trieste-Valencia-Coimbra.El proyecto ProRett Drug Testing Centre, financiado por la asociación ProRett italiana, tiene como objetivo la comprobación de la eficacia de fármacos reposicionados in vitro e in vivo (en modelo murino) para el síndrome de Rett
- Bases neuroendocrinas del comportamiento social atípico de ratones deficientes para Mecp2, modelo del síndrome de Rett.En esta línea de investigación, nos centramos en cómo las mutaciones en Mecp2 pueden afectar al desarrollo puberal, al desarrollo cerebral durante la adolescencia y al comportamiento social.
- Maduración neural postnatal en enfermedades raras del neurodesarrollo.Investigamos cómo las mutaciones en genes ligados al X como Mecp2 y Fmr1, causantes del síndrome de Rett y el síndrome de X frágil, respectivamente, afectan a la maduración prolongada durante la infancia, la adolescencia y la juventud, de poblaciones de neuronas inmaduras en la corteza piriforme, el tubérculo olfativo y la amígdala paralaminar
Componentes del grupo:
CNAE: - Actividades de investigación.
Estructura asociada: - Biología Celular y Biología Funcional
Palabras clave: - NEUROGÉNESIS ADULTA
- SÍNDROME DE RETT
- REPOSICIONAMIENTO DE FÁRMACOS
- DOBLECORTINA
- AMIGDALA
- FMR1
- PUBERTAD
- GNRH
- MECP2
- COMPORTAMIENTO SOCIAL
