L’European Respiratory Societaty-ERS reconeix el treball del grup d’investigació de malalties rares respiratòries de l’Institut d’Investigació de l’Hospital Clínic Universitari de València-INCLIVA i de la Universitat de València, liderat pel professor Francisco Dasí
El professor Dasí recull el premi per la comunicació presentada en el Congrés Internacional de Malalties Respiratòries celebrat a Amsterdam. La comunicació aporta noves troballes sobre el mecanisme biològic de la malaltia rara respiratòria dèficit d’alfa-1 antitripsina.
Les últimes investigacions realitzades pel grup han detectat que els infants amb dèficit d’alfa-1 antitripsina (DAAT) tenen els telòmers més curts que els infants sans utilitzats com a controls. En biologia molecular, l’escurçament dels telòmers es relaciona amb nombroses patologies associades amb l’estrès oxidatiu i forma part de l’envelliment cel•lular. El fet que els infants amb DAAT presenten aquest escurçament és important per a conèixer el mecanisme de la malaltia, ja que els pacients, malgrat ser genèticament diagnosticats de DAAT, no presenten símptomes de malaltia pulmonar fins a edats més avançades. Els telòmers es troben als extrems dels cromosomes i tenen com a funció principal protegir l’ADN. Conèixer com es troben els telòmers permetrà avançar-se a l’evolució de la malaltia i promou la recerca de noves dianes de tractament.
Per al professor Dasí: “Aquest premi, encara que no estiga dotat d’ajuda econòmica, és un reconeixement europeu a la investigació que realitzem en la nostra universitat, i per a nosaltres és tot un al•licient”. Aquest reconeixement s’uneix a l’ajuda concedida per l’Institut d’Investigació en Salut Carlos III i als premis atorgats per la Societat Espanyola de Pediatria, la Societat Espanyola de Pneumologia i Cirurgia Toràcica i la Societat Valenciana de Pneumologia. Els professors de la Facultat de Medicina Amparo Escribano i Francisco Dasí coordinen la investigació centrada a conèixer el mecanisme biològic que presenten els infants amb DAAT.
La investigació es gestiona en l’Institut d’Investigació de l’Hospital Clínic i col•laboren en el projecte l’Hospital General Universitari de València, l’Hospital Universitari Doctor Peset de València, l’Hospital Universitari San Cecilio de Granada i el Complex Hospitalari Universitari de Vigo. L’estudi es realitza a les instal•lacions de la Unitat Central d’Investigació de la Facultat de Medicina de la Universitat de València.
El dèficit d’alfa-1 antitripsina-DAAT
El dèficit d’alfa-1 antitripsina és la malaltia congènita potencialment mortal més freqüent en l’edat adulta. Malgrat això, continua sent una malaltia infradiagnosticada, ja que l’expressió de la malaltia és molt variable -pel que fa a simptomatologia i gravetat dels símptomes-, la qual cosa fa que freqüentment el diagnòstic inicial no siga correcte perquè comparteix símptomes amb altres malalties pulmonars més comuns. El diagnòstic s’endarrereix considerablement (un terme mitjà de 10 anys al nostre país), i s’ha calculat que un 43% dels pacients prèviament havien consultat fins a 3 metges, i un 12% més de 6, abans d’arribar a un diagnòstic definitiu.
El defecte genètic responsable afecta una entre 3.000-5.000 persones (prevalença 1/3.344), per la qual cosa, és una malaltia rara o poc freqüent. S’estima que a Espanya poden viure al voltant de 12.000 portadors de fenotips ZZ (uns 2.500 amb EPOC), uns 145.000 SZ, i més d’un milió MZ; si bé, únicament estan diagnosticats un 5% de tots els casos que es calcula que hi pot haver a Espanya.
El DAAT condueix la disminució dels nivells circulants de la proteïna alfa-1 antitripsina, i augmenta significativament el risc d’emfisema pulmonar en edats adultes i malaltia hepàtica greu en infants i adults. El diagnòstic precoç d’aquesta malaltia permet assessorar sobre la conveniència d’evitar el tabaquisme i els ambients laborals potencialment contaminants.
Fotografia: Amparo Escribano i Francisco Dasí
