Un estudi en el qual ha col·laborat el laboratori d'Isabel Fariñas (Unitat de Neurobiologia Molecular-CIBERNED de la Universitat de València) descriu a la revista Nature un nou mecanisme de regulació gènica implicada en la producció de noves neurones en cervells adults. El treball ha estat impulsat pel laboratori de la investigadora britànica Anne Ferguson-Smith de la University of Cambridge. La primera autora de l'estudi, Sacri R. Ferrón (University of Cambridge) s'incorporará pròximament a la Universitat de València com a investigadora del Programa Ramón y Cajal.
La investigació neurocientífica segueix generant noves expectatives gràcies al seu potencial d’aplicació clínica per a la reparació del teixit nerviós. L'avanç publicat a la revista Nature es refereix a un fenomen de modificació del DNA denominat “empremta genètica”, la pèrdua de la qual dóna lloc a diferents malalties genètiques en humans.
Els organismes diploides es caracteritzen per tindre dues còpies o alels de cada gen, heretades una del pare i altra de la mare, i en la majoria dels casos es produeix l'expressió d'ambdues còpies simultàniament. No obstant això, en mamífers hi ha gens que violen aquesta regla bàsica de l'herència, sent expressats depenent del sexe del progenitor. Aquest fenomen es denomina “empremta genètica” i consisteix en modificacions en el DNA que resulten en el silenciament d'un dels alels durant la formació dels gàmets. La pèrdua de l'empremta dóna lloc a malalties genètiques en humans, com la síndrome d’Angelman (amb retard mental greu i epilèpsia severa) o el de Prader-Willi (d'origen neuroendocrí) i es postula també com una alteració prèvia a la transformació neoplàsica en alguns tumors.
El que han trobat els investigadors és una relaxació de l'empremta en el gen Dlk1 en cèl·lules mare del cervell. La majoria de les cèl·lules d'un ratolí expressen només l’alel patern d'aquest gen; no obstant això, l'estudi demostra que en cèl·lules mare neurals es produeix l'expressió de les còpies tant paterna com materna del gen i que l'expressió d'ambdues còpies és necessària per a la correcta formació de noves neurones en el cervell. La pèrdua d'empremta genètica, per tant, pot ser un mecanisme natural de regulació de l'expressió gènica útil per a certs processos i constitueix un esdeveniment regulador que no s'havia descrit prèviament en condicions no patològiques.
“Qualsevol millora en el coneixement del mecanisme d'empremta genètica ens acosta a la identificació de possibles tractaments per a aquests desordres del neurodesenvolupament”, ha manifestat la primera autora del treball, Sacri R. Ferrón (University of Cambridge), qui s'incorporarà pròximament a la Universitat de València –la seua institució acadèmica d'origen–com a investigadora del programa Ramón y Cajal. “Haver determinat l'absència d'empremta genètica en gens específics com D1k1 aporta nova informació per a possibles usos futurs en teràpia molecular dirigida”, conclou Isabel Fariñas, investigadora responsable de la Unitat de Neurobiologia Molecular del Departament de Biologia Cel·lular i Parasitologia, de la Universitat de València. L'equip de Fariñas pertany, a més, al Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED) i a la RETIC de Teràpia Cel·lular, a més de ser grup Prometeo 2008.
Referència:
Postnatal loss of Dlk1 imprinting in stem cells and niche-astrocytes regulates neurogenesis
Sacri R. Ferrón, Marika Charalambous, Elizabeth Radford, Kirsten McEwen, Hendrik Wildner, Eleanor Hind, José Manuel Morante-Redolat, Jorge Laborda, Francois Guillemot, Steven R. Bauer, Isabel Fariñas & Anne C. Ferguson-Smith.
Nature, 21/7/2011
Data d'actualització: 30 de d’agost de 2011 10:22.
Llista de notícies
