Los Grupos de Investigación de la UV (GIUV), regulados en el capítulo I del Reglamento ACGUV48/2013, por el cual se desarrolla el procedimiento para la creación de estructuras de investigación, son estructuras básicas de organización y desarrollo de la actividad investigadora, resultado de la agrupación de investigadores, libre y voluntaria, por razones de coincidencia estable en sus objetivos, infraestructuras y recursos, compartidos entorno a unas líneas de investigación comunes, afines o complementarias con compromiso temporal de estabilidad, consolidación y trabajo conjunto, y capacidad de financiación sostenible. 

Los Grupos de Investigación incluidos en el ámbito de aplicación del mencionado Reglamento están inscritos en el Registro de Estructuras de Investigación de la Universitat de València (REIUV), bajo la dependencia del Vicerrectorado de Investigación. Su información básica puede consultarse en esta página web.

Participantes

Los datos relativos a los grupos de investigación que figuren en los distintos medios de difusión de la información que se utilicen no supondrán, en ningún caso, un pronunciamiento ni un compromiso respecto de la vinculación laboral, o académica de las personas que figuren con la Universitat de València, siendo su inclusión responsabilidad exclusiva de los/as directores/as de los grupos. Su actualización se realizará a petición de las personas interesadas.

  • Grupos inscritos en el Registro de Estructuras de Investigación de la Universitat de València - REIUV

Genética humana y modelos de enfermedad - GEHUMEN

Referencia del grupo:

GIUV2017-353

 
Descripción de la actividad investigadora:
Investigación básica en enfermedades genéticas con alteraciones neurológicas. Nuestro grupo estudia principalmente las enfermedades, Ataxia de Friedreich, Paraparesia Espástica Tipo 7, que son patologías raras mitocondriales con herencia Mendeliana, y la Esquizofrenia, relativamente más frecuente, pero la herencia de la cual es compleja. Ataxia de Friedreich (FRDA): Mediante el desarrollo de diferentes modelos experimentales de la enfermedad (modelos animales creados en Drosophila y celulares a partir de líneas de origen humano) generamos herramientas que permiten abordar: La identificación de genes que, al alterar su expresión, puedan aumentar el nivel de frataxina, proteína deficitaria en FRDA o mejorar algunos de los fenotipos patológicos en los modelos. La busca de nuevas moléculas con potencial terapéutico para su propuesta en los ensayos preclínicos, junto con una estrategia metodológica que facilito identificar el mecanismo molecular subyacente a la acción de estas moléculas. La identificación de nuevas dianas que posibilitan diseñar estrategias terapéuticas diferentes. Paraparesia Espástica Tipo 7 (SPG7): Es una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones...Investigación básica en enfermedades genéticas con alteraciones neurológicas. Nuestro grupo estudia principalmente las enfermedades, Ataxia de Friedreich, Paraparesia Espástica Tipo 7, que son patologías raras mitocondriales con herencia Mendeliana, y la Esquizofrenia, relativamente más frecuente, pero la herencia de la cual es compleja. Ataxia de Friedreich (FRDA): Mediante el desarrollo de diferentes modelos experimentales de la enfermedad (modelos animales creados en Drosophila y celulares a partir de líneas de origen humano) generamos herramientas que permiten abordar: La identificación de genes que, al alterar su expresión, puedan aumentar el nivel de frataxina, proteína deficitaria en FRDA o mejorar algunos de los fenotipos patológicos en los modelos. La busca de nuevas moléculas con potencial terapéutico para su propuesta en los ensayos preclínicos, junto con una estrategia metodológica que facilito identificar el mecanismo molecular subyacente a la acción de estas moléculas. La identificación de nuevas dianas que posibilitan diseñar estrategias terapéuticas diferentes. Paraparesia Espástica Tipo 7 (SPG7): Es una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones en el gen SPG7 que codifica para la proteína paraplegina. Hasta este momento, los únicos modelos descritos son de pérdida total de la función de paraplegina a causa de una deleción completa del ene. Sin embargo, los efectos que causa la pérdida total de función pueden ser diferentes de los causantes por una mutación puntual en particular. Las nuevas metodologías de secuenciación masiva identifican cambios genéticos que muchas veces son difícil de calificar de patológicos. Nuestro objetivo es utilizar Drosophila para evaluar el posible efecto patogénico de las variaciones genéticas identificadas en el gen SPG7 en pacientes con la enfermedad. Además, estos modelos humanizados de Drosophila posibilitarán entender el mecanismo patológico de estas mutaciones con la intención de proponer actuaciones dirigidas a una medicina más personalizada. Esquizofrenia: esta enfermedad es clínicamente muy heterogénea con herencia compleja en la cual participan factores de diferente etiología. La identificación de los factores genéticos de riesgo constituye todavía un reto. Nuestro grupo lleva a cabo, en pacientes crónicos y en pacientes con primeros episodios psicóticos, estudios de expresión de nada candidatos que han sido identificados en estudios de asociación de amplio rango (GWAS, Genome Wide Association Studies). También analizamos el efecto de la medicación en los patrones de expresión génica en muestras de sangre por la identificación de biomarcadors de respuesta al tratamiento. Mediante la generación de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) de pacientes psicóticos y personas sanas, diferenciadas a distintos tipos neuronales (inhibitorias, excitadoras y dopaminérgicas), el grupo pretende entender por qué unos pacientes responden a la medicación mientras que otras son totalmente refractarias a los tratamientos.
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Página Web:

No Determinada

 
Objetivos cientificotécnicos:
  • Identificacio de gens modificadors, noves dianes i molecules amb potencial terapeutic en ataxia de Friedreich.
  • Identificacio dels mecanismes patologics de la Paraparesia Espastica Tipus 7
  • Identificacio de factors genetics de risc i biomarcadors de resposta a la medicacio en esquizofrenia.
 
Líneas de investigación:
  • Modelos experimentales en enfermedades neurodegenerativas mitocondriales.Obtención de modelos experimentales y caracterización de los efectos producidos por: (i) la pérdida/ganancia de función de frataxina y paraplegina en Drosophila de forma sistémica y específica de tejido; y (ii) las alteraciones funcionales de ambas proteínas en modelos humanizados de paraplegina y frataxina en Drosophila.
  • Genética de la esquizofrenia.Estudi d'expressió gènica, identificació de biomarcadors de resposta al tractament en esquizofrènia i caracterització de la resposta cel·lular al fàrmacs en models derivats de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC).
 
Componentes del grupo:
Nombre Carácter de la participación Entidad Descripción
MARIA DOLORES MOLTO RUIZDirector-aUniversitat de ValènciaCatedràtic/a d'Universitat
Equipo de investigación
NOELIA SEBASTIA ORTEGAColaborador-aCentro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mentalinvestigador-a
 
CNAE:
  • Actividades de investigación.
 
Estructura asociada:
  • Genética
 
Palabras clave:
  • Ataxia de Friedreich, Paraparèsia Espàstica Tipus 7, models experimentals, Drosophila, gens modificadors, fàrmacs, dianes terapèutiques
  • Psicosi, esquizofrènia, expressió gènica, factors genètics de risc, biomarcadors, resposta medicació, iPSCs, RNAseq.