A través de la plataforma NAU XXI (http://nauxxi.uv.es) ja es pot consultar el segon informe d’aquest 'think tank' promogut pel Vicerectorat i Cultura i Igualtat de la Universitat de València, que identifica les preocupacions socials per fer un diagnòstic acadèmic de la qüestió i proposar-ho al debat de la ciutadania, per a enriquir-ho amb les seues aportacions, tant des d’internet com amb debats presencials.
Amb motiu del dia Mundial de les Malalties Rares, que s'ha celebrat aquest dijous 28 de febrer, NAU XXI publica en el seu espai d’internet (http://nauxxi.uv.es) el seu segon informe, titulat Malalties minoritàries. Sols en som pocs; junts, moltíssims, un document, que pretén ser un punt de partida, per establir un debat que contribuïsca a posar els fonaments sobre els quals establir una conscienciació social de les malalties rares i la seua problemàtica, tant en benefici per a les persones malaltes i els seus familiars, com per a tota la societat en general.
El present informe, que ha estat elaborat per un comité d’experts clínics, investigadors i divulgadors científics, integrat per Francisco Dasí, Pilar Codoñer-Franch, Amparo Escribano, Rafael Fernández-Delgado, Federico Pallardó i Mercedes Navarro, defineix el concepte de malalties rares, estableix les característiques comunes que comparteixen les mateixes i planteja allò que suposa viure amb una dolència d’aquest tipus.
D’acord amb el document, el terme malaltia rara es va encunyar en la dècada dels 70 del segle passat per definir un conjunt de malalties metabòliques hereditàries que presentaven una baixa incidència i símptomes molt heterogenis. La majoria són greus i alteren significativament la qualitat de vida dels pacients. Moltes són mortals. Algunes són tan infreqüents que solament s’han descrit uns pocs casos a tot el món. De fet, les malalties rares a la Unió Europea són aquelles la prevalença de les quals és menor a cinc casos per cada 10.000 habitants en una comunitat.
Amb tot, el títol escollit per a aquest segon informe NAU XXI, Malalties minoritàries. Sols en som pocs; junts, moltíssims, il·lustra a la perfecció aquesta problemàtica. Allò de ser molts es comprén si fixem el focus no en l’ínfima prevalença per cada 10.000 habitants, sinó en la suma del conjunt de persones afectades per la gran diversitat de malalties rares existents (s’han descrit de 5.000 a 8.000 classes diferents). Si ens centrem en això, d’acord amb l’informe NAU XXI, 30 milions de persones estan afectades a Europa per malalties rares, al voltant de tres milions a Espanya, la qual cosa representa entre el 6% i el 8% del total de la ciutadania europea.
En segon lloc, triar per a titular l’informe ‘malalties minoritàries’ en lloc de ‘malalties rares’ respon, d’acord amb els autors, el fet que el terme malaltia rara és una traducció literal de l’anglés “rare disease”, idioma en el qual “rare” té sentit de “poc freqüent” o “poc comú”, i no és de cap manera pejoratiu com si passa amb l’idioma espanyol. No és estrany, per tant, que alguns pacients i els seus familiars reivindiquen que “jo no sóc rar”.
Un cresol amb múltiples punts de trobada
Malgrat la gran diversitat de malalties rares, seguint l’informe, existeix una sèrie de trets comuns a les malalties rares. El primer és la tardança a conéixer la dolència que es pateix. Des que els primers símptomes apareixen, en ocasions al naixement o poc després, el diagnòstic pot tardar mesos i fins i tot anys. En general, solen ser malalties greus, cròniques i sovint degeneratives. La majoria d’elles ocasiona dependència i pèrdua de l’autonomia personal, i l’inici de la malaltia ocorre en la infància en un 50% dels casos. Moltes són incurables, no tenen un tractament efectiu i les famílies troben enormes dificultats per a aconseguir un tractament adequat.
Els problemes que generen estan relacionats amb l’elevat cost social i sanitari que comporta tant l’estudi com el tractament d’aquest conjunt de malalties de les quals se sol desconéixer l’origen. I quan existeixen fàrmacs aconsegueixen preus prohibitius, ja que escasseja la investigació per a aquest tipus de malalties.
L’informe, que convida a la sensibilització i conscienciació social d’aquesta gran problemàtica social i clínica, llança dades positives per continuar amb aquest debat. En primer lloc, la investigació en malalties rares ha contribuït al progrés de la genètica humana i terapèutica de malalties comunes. Per exemple, els estudis en anèmia de Fanconi, han permés avançar en el coneixement dels mecanismes implicats en el desenvolupament del càncer i en la resistència a la quimioteràpia.
I en segon lloc, i per a acabar, d’acord amb els autors, cada vegada més “un major nombre d’associacions s’implica no solament a promoure i finançar la investigació, sinó també a organitzar i seguir els resultats de la investigació sobre la seua malaltia, en col·laboració amb les diferents agències governamentals, la indústria farmacèutica i els investigadors clínics i acadèmics”, conclouen. Un raig d’esperança per a aquestes minories universals que lluiten per avançar.
Es pot consultar l’informe fent CLIC ACÍ.
Data d'actualització: 1 de de març de 2013 08:14.
Llista de notícies
