La malaltia neurodegenerativa de Lafora sol manifestar-se a través de crisis epilèptiques durant l’adolescència i la pubertat, i es produeix a causa de defectes en el metabolisme del glucogen i en els mecanismes cel·lulars que s’encarreguen de la seua eliminació. Uns investigadors de la Universitat de València han dirigit un treball en el qual proposen que la malaltia minoritària de Lafora es veu agreujada per l’estrès oxidatiu. Aquestes idees es desenvolupen en un article de revisió publicat recentment en la revista ‘Free Radical Biology and Medicine’.
L’investigador Carlos Romá-Mateo, un dels autors principals d’aquest article (elaborat per un grup mixt de la Universitat, el Ciberer i l’Incliva, en col·laboració amb l’Institut de Biomedicina de València (CSIC) i el Centre de Recerca Príncep Felipe) diu que l’estrès oxidatiu constitueix “un agreujant dels processos moleculars que s’encarreguen d’eliminar les substàncies inservibles, que es troben danyats en la malaltia de Lafora, i això es perfila com un interessant camp d’estudi per a comprendre del tot la complexa etiologia d’aquesta malaltia”.
Aquest treball està vinculat a una recerca prèvia en la qual els mateixos autors van determinar que els nivells d’estrès oxidatiu cel·lular eren elevats en models de cèl·lules humanes i d’animals d’experimentació de la malaltia de Lafora, i proposaven el dany mitocondrial com un possible causant d’aquests nivells elevats d’estrès oxidatiu.
Romá-Mateo diu que en condicions normals els mitocondris defectuosos s’eliminen per mecanismes cel·lulars que estan afectats per la malaltia de Lafora. En conseqüència, com apunta el científic de la Universitat de València, “la relació entre els defectes per a eliminar substàncies aberrants i l’augment de l’estrès oxidatiu que hem observat podria reflectir les conseqüències del dany mitocondrial acumulat”, argument recollit en l’article que han publicat en el número especial de ‘Free Radical Biology and Medicine’ dedicat a les malalties rares i l’estrès oxidatiu.
Per la seua banda, el director del grup mixt de la Universitat, el Ciberer i l’Incliva que es dedica a l’estudi de la malaltia de Lafora, el catedràtic de fisiologia Federico Pallardó, subratlla que aquest projecte “no s’hauria pogut executar sense la col•laboració de l’equip dirigit per Pascual Sanz, referent internacional en l’estudi d’aquesta malaltia, de l’IBV-CSIC, i el grup que coordina Erwin Knecht, del CIPF. El treball complementari de diversos grups que crea sinergies interdisciplinàries sempre és important en ciència, però en el camp de les malalties rares és especialment necessari”, conclou el professor, alhora, degà de la Facultat de Medicina i Odontologia.
Carlos Romá-Mateo és investigador postdoctoral del Departament de Fisiologia de la Universitat de València en el grup de Fisiopatologia de les Malalties Rares. La seua principal línia d’estudi se centra en la definició de les bases moleculars de la fisiopatologia de malalties minoritàries mitjançant l’estudi del paper de l’estrès oxidatiu cel·lular i dels mecanismes genètics i epigenètics. Actualment és l’investigador principal d’un projecte dedicat a l’anàlisi del paper de la regulació epigenètica en la malaltia de Lafora.
Romá-Mateo C., C. Aguado, J. L. García-Giménez, E. Knecht, P. Sanz, F. V. Pallardó. Oxidative stress, a new hallmark in the pathophysiology of Lafora progressive myoclonus epilepsy. Free Radic Biol Med. 2015 Feb 10. pii: S0891-5849(15)00043-X. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2015.01.034. [Epub ahead of print] PubMed PMID:25680286.
Romá-Mateo C, C. Aguado, J. L. García-Giménez, J. S. Ibáñez-Cabellos, M. Seco-Cervera, F. V. Pallardó, E. Knecht, P. Sanz. Increased Oxidative Stress and Impaired Antioxidant Response in Lafora Disease. Mol Neurobiol. 2014 May 17. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 24838580
Data d'actualització: 25 de de maig de 2015 12:01.
Llista de notícies
