GIUV2026-007
El laboratorio de Neuroanatomía Funcional de Enfermedades Raras se ha centrado, desde 2015, en la investigación sobre el síndrome de Rett, una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen MECP2, ligado al cromosoma X. Este síndrome se caracteriza por afectar fundamentalmente a niñas y mujeres, y provoca, entre otros síntomas muy graves, discapacidad intelectual y motora, pérdida del habla y del uso intencionado de las manos, epilepsia y problemas autónomos. Las personas afectadas son 100% dependientes y no existe tratamiento curativo. También investigamos en otras enfermedades raras que causan síntomas similares, como el síndrome de X frágil. Para ello, utilizamos modelos murinos mutantes para el gen Mecp2 (modelo de Rett), o el gen Fmr1 (modelo de X frágil), y analizamos las consecuencias a nivel comportamental, neuroanatómico y neuroendocrinológico de estas mutaciones. Por otro lado, comprobamos en los modelos murinos la seguridad y eficacia de terapias experimentales para la mejora de los síntomas. Nuestro objetivo a largo plazo es encontrar nuevas dianas para ampliar las opciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Nuestro grupo...El laboratorio de Neuroanatomía Funcional de Enfermedades Raras se ha centrado, desde 2015, en la investigación sobre el síndrome de Rett, una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen MECP2, ligado al cromosoma X. Este síndrome se caracteriza por afectar fundamentalmente a niñas y mujeres, y provoca, entre otros síntomas muy graves, discapacidad intelectual y motora, pérdida del habla y del uso intencionado de las manos, epilepsia y problemas autónomos. Las personas afectadas son 100% dependientes y no existe tratamiento curativo. También investigamos en otras enfermedades raras que causan síntomas similares, como el síndrome de X frágil. Para ello, utilizamos modelos murinos mutantes para el gen Mecp2 (modelo de Rett), o el gen Fmr1 (modelo de X frágil), y analizamos las consecuencias a nivel comportamental, neuroanatómico y neuroendocrinológico de estas mutaciones. Por otro lado, comprobamos en los modelos murinos la seguridad y eficacia de terapias experimentales para la mejora de los síntomas. Nuestro objetivo a largo plazo es encontrar nuevas dianas para ampliar las opciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Nuestro grupo mantiene una colaboración estable con otros grupos de investigación de la Universitat de València, además de la Universitat Jaume I de Castelló, la Universidad de Coimbra (Portugal), la Universidad de Trieste (Italia) y la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido).
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- ProRett Drug Testing Centre Trieste-Valencia-Coimbra.El proyecto ProRett Drug Testing Centre, financiado por la asociación ProRett italiana, tiene como objetivo la comprobación de la eficacia de fármacos reposicionados in vitro e in vivo (en modelo murino) para el síndrome de Rett
- Bases neuroendocrinas del comportamiento social atípico de ratones deficientes para Mecp2, modelo del síndrome de Rett.En esta línea de investigación, nos centramos en cómo las mutaciones en Mecp2 pueden afectar al desarrollo puberal, al desarrollo cerebral durante la adolescencia y al comportamiento social.
- Maduración neural postnatal en enfermedades raras del neurodesarrollo.Investigamos cómo las mutaciones en genes ligados al X como Mecp2 y Fmr1, causantes del síndrome de Rett y el síndrome de X frágil, respectivamente, afectan a la maduración prolongada durante la infancia, la adolescencia y la juventud, de poblaciones de neuronas inmaduras en la corteza piriforme, el tubérculo olfativo y la amígdala paralaminar
| Nombre | Carácter de la participación | Entidad | Descripción |
|---|---|---|---|
| CARMEN AGUSTIN PAVON | Director-a | Universitat de València | Titular de Universidad |
| Equipo de investigación | |||
| RAFAEL ESTEVE PEREZ | Miembro | Universitat de València | Personal Investigador |
| ANA MARTIN SANCHEZ | Colaborador-a | Universitat Jaume I | Profesor-a ayudante doctor-a |
| DANIELA JIMENEZ DIAZ | Colaborador-a | Universitat de València | Personal Investigador |
- Actividades de investigación.
- Biología Celular y Biología Funcional
- NEUROGÉNESIS ADULTA
- SÍNDROME DE RETT
- REPOSICIONAMIENTO DE FÁRMACOS
- DOBLECORTINA
- AMIGDALA
- FMR1
- PUBERTAD
- GNRH
- MECP2
- COMPORTAMIENTO SOCIAL
