GIUV2026-007
El laboratori de Neuroanatomia Funcional de Malalties Rares s'ha centrat, des de 2015, en la investigació sobre la síndrome de Rett, una malaltia rara causada per mutacions de pèrdua de funció al gen MECP2, lligat al cromosoma X. Aquesta síndrome es caracteritza per afectar fonamentalment xiquetes i dones, i causa, entre d'altres símptomes, pèrdua de la parla i de l'ús intencionat de les mans, epilèpsia i problemes autònoms. Les persones afectades són 100% dependents i no hi ha tractament curatiu. També investiguem en altres malalties rares que causen símptomes similars, com la síndrome de X fràgil. Per fer-ho, utilitzem models murins mutants per al gen Mecp2 (model de Rett), o el gen Fmr1 (model de X fràgil), i analitzem les conseqüències a nivell comportamental, neuroanatòmic i neuroendocrinològic d'aquestes mutacions. D'altra banda, comprovem als models murins la seguretat i eficàcia de teràpies experimentals per a la millora dels símptomes. El nostre objectiu a llarg termini és trobar noves dianes per ampliar les opcions terapèutiques que puguen millorar la qualitat de vida de les persones afectades. El nostre grup manté una col·laboració estable amb altres grups de recerca de...El laboratori de Neuroanatomia Funcional de Malalties Rares s'ha centrat, des de 2015, en la investigació sobre la síndrome de Rett, una malaltia rara causada per mutacions de pèrdua de funció al gen MECP2, lligat al cromosoma X. Aquesta síndrome es caracteritza per afectar fonamentalment xiquetes i dones, i causa, entre d'altres símptomes, pèrdua de la parla i de l'ús intencionat de les mans, epilèpsia i problemes autònoms. Les persones afectades són 100% dependents i no hi ha tractament curatiu. També investiguem en altres malalties rares que causen símptomes similars, com la síndrome de X fràgil. Per fer-ho, utilitzem models murins mutants per al gen Mecp2 (model de Rett), o el gen Fmr1 (model de X fràgil), i analitzem les conseqüències a nivell comportamental, neuroanatòmic i neuroendocrinològic d'aquestes mutacions. D'altra banda, comprovem als models murins la seguretat i eficàcia de teràpies experimentals per a la millora dels símptomes. El nostre objectiu a llarg termini és trobar noves dianes per ampliar les opcions terapèutiques que puguen millorar la qualitat de vida de les persones afectades. El nostre grup manté una col·laboració estable amb altres grups de recerca de la Universitat de València, a més de la Universitat Jaume I de Castelló, la Universitat de Coimbra (Portugal), la Universitat de Trieste (Itàlia) i la Universitat Queen Mary de Londres (Regne Unit).
[Llegir més][Ocultar]
[Llegir més][Ocultar]
- ProRett Drug Testing Centre Trieste-Valencia-Coimbra.El projecte ProRett Drug Testing Centre, finançat per l'associacio ProRett italiana, te com a objectiu la comprovació de l'eficàcia de fàrmacs reposicionats in vitro i in vivo (en model murí) per a la síndrome de Rett
- Bases neuroendocrines del comportament social atípic en ratolins deficients per a Mecp2, model de la síndrome de Rett.En aquesta línia de recerca, ens centrem en com les mutacions en Mecp2 poden afectar al desenvolupament puberal, al desenvolupament cerebral durant l'adolescència, i al comportament social
- Maduració neural postnatal en malalties rares del neurodesenvolupament.Investiguem com les mutacions en gens lligats al cromosoma X com Mecp2 i Fmr1, que causen la síndrome de Rett i la síndrome del cromosoma X fràgil, respectivament, afecten la maduració prolongada durant la infància, l'adolescència i la joventut de poblacions de neurones immadures a l'escorça piriforme, el tubercle olfactiu i l'amígdala paralaminar.
| Nom | Caràcter de la participació | Entitat | Descripció |
|---|---|---|---|
| CARMEN AGUSTIN PAVON | Director-a | Universitat de València | Titular d'Universitat |
| Equip d'investigació | |||
| RAFAEL ESTEVE PEREZ | Membre | Universitat de València | Personal Investigador |
| ANA MARTIN SANCHEZ | Col·laborador-a | Universitat Jaume I | Professor-a ajudant-a doctor-a |
| DANIELA JIMENEZ DIAZ | Col·laborador-a | Universitat de València | Personal Investigador |
- Actividades de investigación.
- Biologia Cel·lular i Biologia Funcional
- NEUROGÈNESI ADULTA
- SÍNDROME DE RETT
- REPOSICIONAMENT DE FARMACS
- DOBLECORTINA
- AMIGDALA
- FMR1
- PUBERTAT
- GNRH
- MECP2
- COMPORTAMENT SOCIAL
