Fonaments de la genètica
1.1. Estructura del genoma humà
1.2. Conceptes bàsics de genètica
1.3. Bases moleculars de l'herència
1.4. Patrons d'herència i arbre genealògic
1.5. Estimació de riscos genètics
1.6. Citogenètica
1.7. Seqüenciació d'àcids nucleics
1.8. Anàlisi de dades genòmiques
1.9. Estudi d'ARNm i miRNA en models de càncer in vitro. Correlació amb els canvis morfològics
1.10. Anàlisi d'una sola cèl·lula
Genètica clínica
2.1. Infertilitat i genètica reproductiva
2.2. Genòmica de la receptivitat endometrial
2.3. Diagnòstic Preimplantacional
2.4. Cribratge genètic preconceptiu: assessorament genètic, recomanacions professionals i altres punts a tenir en compte
2.5. Diagnòstic Prenatal
2.6. Diagnòstic prenatal no invasiu o en ADN lliure fetal
2.7. Genètica Clínica
2.8. Avaluació d'alteracions dismorfològiques en malalties genètiques
2.9. Malalties Rares
2.10. Genètica de malalties neurosensorials
2.11. Genètica de malalties neurodegeneratives rares
2.12. Genètica de les malalties del cor
2.13. Gestió genètica clínica de la discapacitat intel · lectual
2.14. Medicina Personalitzada de Precisió
2.15. Edició gènica avui: èxits, reptes i limitacions
2.16. Gestió clínica integral de casos genètics complexos
2.17. Farmacogenètica
2.18. Diagnòstic genètic en Oncohematologia
2.19. Síndromes hereditàries del càncer
2.20. Oncologia
2.21. Genètica de malalties complexes
Assessorament genètic
3.1. Aspectes ètics i legals de les malalties genètiques
3.2. Competències de comunicació i assessorament
3.3. Obtenció de la història clínica familiar: la primera eina d'assessorament genètic
3.4. Riscos de recurrència i assessorament genètic reproductiu
3.5. Assessorament genètic de la parella infèrtil
3.6. Interpretació dels resultats de l'anàlisi genètica
3.7. Investigació translacional en malalties genètiques no diagnosticades
3.8. Casos pràctics i resolució de problemes
3.9. Taller d'assessorament genètic BRIDGE
3.10. Taller de dismorfologia amb gamificació i simulació virtual
Tècniques d'anàlisi genètica
4.1. Qualitat i bones pràctiques en el laboratori danàlisi genètica.
4.2. Mètodes d'extracció, purificació i quantificació d'àcids nucleics
4.3. Conceptes generals sobre tècniques d'anàlisi d'àcids nucleics amb finalitats clíniques
4.4. Citogenètica: cariotip, FISH, CGH, genoma òptic
4.5. Principis i aplicacions de la PCR: PCR en temps real, PCR digital.
4.6. Seqüenciació d'àcids nucleics
4.7. Seqüenciació de nova generació
4.8. Transcriptòmica i RNAseq
4.9. Noves tècniques òmiques
Medicina de precisió
5.1. Introducció a la Medicina de Precisió. Medicina Personalitzada de Precisió en el Sistema Espanyol de Salut: Projecte IMPACT
5.2. Medicina de precisió en malalties rares
5.3. Exemples pràctics/Medicina de precisió en malalties metabòliques
5.4. Medicina Precisió en Reproducció
5.5. Medicina Personalitzada en Oncologia
5.6. Biòpsia líquida. Detecció i seguiment precoç
5.7. Farmacogenètica i Farmacogenòmica
5.8. Farmacogenètica en el Sistema de Salut: Projecte MEDEA
5.9. Desenvolupament de fàrmacs i teràpia gènica
5.10. Medicina Personalitzada i Salut Pública/Precisió Salut Pública
5.11. Assajos clínics i tractaments personalitzats
5.12. Implicacions ètiques i legals de la Medicina Personalitzada
5.13. Nous biomarcadors: Metiloma
5.14. Nous biomarcadors: Microbiota
Bioinformàtica i gestió de dades genòmiques
6.1. Introducció a la Biologia Computacional i Bioinformàtica
6.2. Bases de dades biològiques
6.3. Anàlisi d'àcids nucleics
6.4. Classificació de variants genètiques per al diagnòstic genètic (SNPs, CNVs, somàtics)
6.5. Anàlisi de l'expressió gènica
6.6. Integració de Dades i Sistemes Biològics
6.7. Integració de dades de diferents òmiques
6.8. Visualització de dades genòmiques
6.9. Genòmica Computacional i Intel·ligència Artificial
6.10. Aplicacions clíniques de la bioinformàtica
6.11. Experiència pràctica en el sistema sanitari
6.12. Consideracions ètiques i legals de la gestió de dades genòmiques
Projecte final de màster
Els principals objectius del TFM són:
- Desenvolupament i aplicació dels continguts formatius rebuts, així com de les competències i competències adquirides.
- Estimular l'autoavaluació de les habilitats.
- Promoure la capacitat de l'estudiant per dur a terme una cerca exhaustiva utilitzant fonts primàries i secundàries adequades
L'objectiu general d'aquest treball és avaluar les teves habilitats en un entorn professional. Per tant, es valorarà l'originalitat, proposta innovadora o aplicabilitat de l'obra i, especialment, el nivell d'independència i autonomia en la seva elaboració.