Tema 1. MALALTIES ESTRANYES: INTRODUCCIÓ I GENERALITATS
1. Definició, conceptes i terminologia
2.Sistemes de classificació de les malalties estranyes (terminologia OMIM i ORPHA)
3.Associacions de pacients nacionals i europees
Tema 2. COORDINACIÓ INSTITUCIONAL, POLÍTIQUES APLICADES I NORMATIVA LEGAL EN MALALTIES ESTRANYES
1.Estratègia en malalties estranyes del Sistema Nacional de Salut
2.Centres d'investigació i centres de referència per a la investigació i l'atenció de pacients en malalties estranyes
3.Valoració del grau de discapacitat i dependència (Llei de dependència).
4.Llei d'Investigació Biomèdica 14/2007
Tema 3. MALALTIES ESTRANYES RELACIONADES AMB ANOMALIES CONGÈNITES
1. Anomalies congènites
2. Genètica i epigenètica de les malalties congènites
3. Malalties estranyes d'emmagatzematge lisosòmic
4. Avanços en la investigació en malalties estranyes congènites
Tema 4. MALALTIES ESTRANYES ENDOCRINES, NUTRICIONALS, METABÒLIQUES I TRASTORNS DE LA IMMUNITAT
1. Errors innats del metabolisme
2. Malalties estranyes endocrines
3. Malalties autoimmunes estranyes
Tema 5. MALALTIES ESTRANYES ONCO-HEMATOLÒGIQUES I DEL SISTEMA CIRCULATORI
1.Malalties estranyes onco-hematològiques
2.Malalties estranyes de la sang i dels òrgans hematopoètics
3.Malalties estranyes del sistema circulatori
4.Teràpia no farmacològica i cures d'infermeria
Tema 6. MALALTIES ESTRANYES DEL SISTEMA NERVIÓS I DELS ÒRGANS DE ELS
1. Malalties estranyes neurològiques: genètica i característiques fenotípiques. Malalties estranyes neuromusculars.
2. Patologia neurosensorial de la visió.
3. Patologies genètiques de l'audició.
Tema 7. MALALTIES ESTRANYES OSTEO-MIOARTICULARES, DEL TEIXIT CONNECTIU I CUTANI. MALALTIES ESTRANYES INFECCIOSES I PARASITÀRIES
1. Malalties estranyes osteo-mioarticulares
2. Malalties estranyes de la pell
3. Malalties estranyes infeccioses i parasitàries
Tema 8. NOUS ABORDATGES EN LA INVESTIGACIÓ DE MALALTIES ESTRANYES
1. Introducció
2. Importància dels biobancos, els registres i les eines informàtiques en malalties estranyes.
3. Metodologies en anàlisi genètica en les malalties estranyes
4. Metodologies en anàlisi epigenètica de les malalties estranyes
5. Metodologies en estudis proteómicos de les malalties estranyes
Tema 9. MEDICAMENTS ORFES, SEGUIMENT FARMACOTERAPÈUTIC I ATENCIÓ FARMACÈUTICA
1. Normativa i legislació en l'àmbit dels medicaments orfes
2. Atenció farmacèutica
3. Accés del medicament orfe
4. Metodologia de l'atenció farmacèutica
Treball Fi de Màster
1. Plantejament del problema
2. Elaboració d'un esquema de TFM
3. Desenvolupament del treball
4. Presentació