GIUV2013-160
La nostra activitat investigadora se centra principalment a estudiar mecanismes de patogènesi i a descobrir teràpies farmacològiques potencials per a malalties rares d'origen genètic, en particular distròfia miotònica (DM1 i DM2), atròfia muscular espinal (ESTIME) i distròfia muscular de cintures de tipus 1F (LGMD1F). Per a això emprem preferentment Drosophila com a animal d'experimentació inicial, el genoma de la qual manipulem per a crear models adequats per a aquests estudis. Posteriorment passem a validar els resultats obtinguts amb aquest animal en cultius cel·lulars, models murins o mostres humanes. En relació a això un dels nostres objectius prioritaris és la identificació i desenvolupament de fàrmacs tant a partir d'estratègies de reposicionament com de fàrmacs basats en oligonucleòtids d'RNA .
- Identificació i validació de noves rutes moleculars implicades en l'aparició i la progressió de l'atròfia muscular en DM1.
- Descobriment i desenvolupament de moduladors gènics terapèutics basats en oligonucleòtids d'ARN a DM1.
- Desenvolupament dels primers models de malaltia per a LGMDD2 a Drosophila melanogaster i ratolí.
- Descobriment i desenvolupament de fàrmacs per a Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1), Atròfia Muscular Espinal (AME) i Distròfia Muscular de Cintures (LGMDD2), utilitzant models de Drosophila i de ratolí, mitjançant el disseny de teràpies d'última generació i del reposicionament de fàrmacs.
- Estudi de les bases moleculars del fenotip cardíac de DM1.
- Genòmica traslacional Humana.La nostra activitat investigadora se centra a estudiar mecanismes de patogènesi i a descobrir teràpies farmacològiques potencials per a malalties d'origen genètic, en particular distròfia miotònica, atròfia muscular espinal i càncer de mama.
| Nom | Caràcter de la participació | Entitat | Descripció |
|---|---|---|---|
| RUBEN DARIO ARTERO ALLEPUZ | Director-a | Universitat de València | Catedràtica/Catedràtic d'Universitat |
| Equip d'investigació | |||
| MANUEL PEREZ ALONSO | Membre | Universitat de València | Catedràtica/Catedràtic d'Universitat |
| IRENE GONZALEZ MARTINEZ | Membre | Universitat de València | Personal Investigador |
| ARTURO LOPEZ CASTEL | Membre | Universitat de València | Prof. Permanent Laboral Ppl |
| ESTEFANIA CERRO HERREROS | Col·laborador-a | ARTHEX BIOTECH, S.L. | Director-a de recerca |
| NICOLAS CHARLET BERGUERAND | Col·laborador-a | Institut Génétique Biologie Moléculaire Cellulaire (Francia) | Investigador-a |
| ADOLFO LOPEZ DE MUNAIN | Col·laborador-a | Hopital Donostia-Biodonostia (San Sebastian) | Cap de secció/servei |
| JAVIER RAMON AZCON | Col·laborador-a | INSTITUCIO CATALANA DE RECERCA I ESTUDIS AVANÇATS - ICREA | Professor-a |
| MATTHEW WOOD | Col·laborador-a | Oxford University | Catedràtic-a d'universitat |
| GENEVIÈVE GOURDON | Col·laborador-a | Institut National de la Sante Et de la Recherche Medicale | Investigador-a |
- Investigación y desarrollo experimental en biotecnología.
- Institut Univ. de Biotecnologia i Biomedicina (BIOTECMED)
- MUSCLEBLIND
- DISTRÒFIA MIOTÒNICA
- SPLICING ALTERNATIU
- DESCOBRIMENT DE FÀRMACS
- ARN TÒXIC
- ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
- BIOMARCADOR
- DESENVOLUPAMENT DE TERÀPIES
- MIRNA
- OLIGONUCLEÒTIDS
