Esta patología provoca una descoordinación creciente en el movimiento debido a problemas en las mitocondrias, que son las fábricas de energía de las células del organismo humano. Los primeros síntomas suelen aparecer durante la preadolescencia y se van agravando con la edad. Además, a día de hoy, no existe cura para la enfermedad y el único tratamiento aprobado es costoso y presenta un beneficio muy moderado.

En los estudios se ha detectado que el modelo de la mosca con frataxina reducida acumula hierro en las neuronas y que dicho hierro se concentra en aquellas mitocondrias que muestran una estructura defectuosa. Por otra parte, se han observado también defectos estructurales más allá de las mitocondrias, sobre todo en el denominado retículo endoplásmico (otro orgánulo vital de la célula y que proporciona muchos elementos para el funcionamiento adecuado de la mitocondria). Los investigadores piensan que todas estas observaciones sitúan a la mosca de la fruta a la altura de otros modelos preclínicos de la enfermedad más sofisticados, como los ratones.

El trabajo ha sido dirigido por Juan Antonio Navarro, investigador del Departamento de Fisiología de la UV y del Grupo de Investigación en Fisiopatología Celular y Orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA. También es miembro del grupo del CIBERER liderado por Federico Pallardó (UV). El equipo ha estado integrado, además, por la catedrática de Genética de la UV María Dolores Moltó, el estudiante de doctorado Alexandre Llorens, del citado grupo de INCLIVA, y la estudiante de máster Sara Pla.

El Sincrotrón ALBA pertenece a la red de Infraestructuras Científicas y Técnicas Singulares (ICTS), que agrupa grandes instalaciones, recursos, equipos y servicios, únicos en su tipo, que se dedican a la investigación y el desarrollo tecnológico y de vanguardia de la más alta calidad. Es un complejo de aceleradores de electrones que emiten luz de sincrotrón que cubre una amplia gama de energías de fotones, como los rayos X tanto blandos como duros.

El estudio para la validación del modelo invertebrado es fruto del análisis de nanotomografías, fotografías de alta resolución tomadas gracias a la combinación de la microscopía electrónica con rayos X blandos tanto a temperatura ambiente como a temperaturas de -200ºC.

Este proyecto de INCLIVA ha obtenido una financiación de 100.000 euros del Sincrotón ALBA, en Cerdanyola del Vallés (Barcelona), para poder tener acceso a las instalaciones de la línea de luz Mistral del Sincrotrón, emplear sus instrumentos de última generación y poder realizar los análisis posteriores in situ.