Hoy viernes es el Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica, una enfermedad muscular hereditaria que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2). Aunque ambas comparten algunas similitudes en cuanto a síntomas y causas, también tienen diferencias debidas a las mutaciones genéticas responsables de cada una, que se reflejan en la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser más grave que la DM2, que, además, se manifiesta más tarde en la vida.

La DM1 es una enfermedad genética rara actualmente incurable, que afecta aproximadamente a 1 de cada 8.000 personas. Puede aparecer en cualquier momento de la vida y sus manifestaciones son variables, pero suelen incluir debilidad y atrofia muscular, miotonía (incapacidad para relajar los músculos), arritmias cardiacas malignas y déficits cognitivos. Su gravedad es variable y aparece de forma progresiva, de forma que hay personas afectadas que llevan una vida casi normal, lo que dificulta su diagnóstico. La gravedad de la DM1 está relacionada con la pérdida paulatina de las funciones locomotoras y cognitivas, y es potencialmente mortal cuando influye negativamente en los músculos cardíacos o respiratorios.

“Los objetivos de la nueva Red Temática Nacional en DM1 son, en primer lugar, mejorar el conocimiento sobre esta enfermedad entre el público general y en el sector sanitario en particular, ya que, pese a tener una incidencia considerable, la DM1 es una enfermedad infradiagnosticada. Hay una labor pendiente en este sentido, ya que mejorar la calidad de vida de las personas afectadas parte de tener un diagnóstico preciso de su enfermedad”, explica Rubén Artero, catedrático de Genética de la Universitat de València e investigador principal del Grupo de Genómica Traslacional de INCLIVA-UV, además de coordinador de esta Red.

“En segundo lugar, la RED-DM pretende poner de relevancia el trabajo excelente de quienes la integran. Esta labor va desde la ciencia básica a la clínica y pasa por una fase traslacional –que es la seña de identidad de esta Red–, que permite que la ciencia se mueva de los laboratorios a la sociedad y hasta la cama de los pacientes, es decir, que se traduzca en un tratamiento para la DM1”, completa el investigador.

En la Red participan algunos de los grupos más importantes en el estudio y el desarrollo de tratamientos para la DM1 a nivel nacional, que, a su vez, tienen una fuerte proyección internacional por la excelencia de su investigación. Además del Grupo Genómica Traslacional de INCLIVA-UV, la RED-DM integra los grupos dirigidos por Gisela Nogales Gadea (Institut de Recerca Germans Trias i Pujol, IGTP); Virginia Arechavala Gomeza (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia); Javier Ramón Azcón (Institut de Bioenginyeria de Catalunya, IBEC); Ramón Eritja Casadellá (Instituto de Química Avanzada de Cataluña, iQAC/CSIC); Nuria Muelas Gómez (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, IIS La Fe) de València; y Adolfo López de Munain (Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Donostia).

La Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (RED-DM) ha obtenido 19.900 euros de financiación de la Agencia Estatal de Investigación, del Ministerio de Ciencia e Innovación (Convocatoria 2022 Redes de Investigación).