El proyecto se encuentra comprobando la eficacia de varios fármacos reposicionados, en proceso de patente internacional, primero en cultivos celulares y a continuación en un modelo murino mutante para el gen Mecp2, situado en el cromosoma X, cuya mutación causa la enfermedad. El proyecto está financiado por Pro RETT (una asociación italiana sin ánimo de lucro), y coordinado por la Universidad de Trieste, con la participación de la Universidad de Coimbra (Portugal) y la UV.

“En concreto, se ha observado que el medicamento es bien tolerado a nivel gastrointestinal y no provoca efectos secundarios como diarrea. Además, resultados preliminares de nuestro laboratorio sugieren que el tratamiento con uno de los fármacos (al que llamamos D5) durante cuatro semanas en ratones mutantes para Mecp2 podría retrasar el empeoramiento del estado de salud general, reducir la hipersensibilidad al tacto, e incluso mejorar las capacidades motoras de los ratones”, explica Carmen Agustín, profesora del Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física de la UV. 

Por su parte, Enrico Tongiorgi destaca que los resultados son muy prometedores, aunque se necesita completar los experimentos y realizar nuevas pruebas en animales antes de iniciar ensayos clínicos en pacientes.

El síndrome de Rett, que provoca pérdida de la capacidad de hablar y caminar, epilepsia, y problemas respiratorios y gastrointestinales, afecta sobre todo al sexo femenino y actualmente no tiene curación. Pese a que la esperanza de un tratamiento se centra sobre todo en el desarrollo de una terapia génica, es necesario investigar alternativas terapéuticas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.

El proyecto se financió en abril de 2024, inicialmente por un año, gracias a la organización Pro RETT Ricerca, con sede en Italia. Ahora, con los resultados prometedores observados de forma independiente en los laboratorios de Trieste (dirigido por Enrico Tongiorgi, coordinador del proyecto), Coimbra (bajo la dirección de Mónica Santos) y Valencia (liderado por Carmen Agustín Pavón), Pro RETT ha decidido extender un año más la financiación.

Además de este, el laboratorio de Carmen Agustín Pavón tiene vigentes sendos proyectos financiados por una subvención para grupos de Investigación Consolidados de Conselleria de Educación, Universidades y Empleo de la Generalitat Valenciana (CIAICO/2023/027) y el Fondo para la Investigación del Síndrome de Rett, promovido por las Asociaciones Española y Catalana del Síndrome de Rett.

Más información (en italiano en el original): https://ir.uv.es/8vzT5X0

Pie de foto anexo:

(De izquierda a derecha). Carmen Agustín Pavón, Ana Martín Sánchez, Daniela Jiménez Díaz y Rafael Esteve Pérez, personal investigador de la Universitat de València.