Les mutacions del gen MECP2 són la principal causa de la síndrome de Rett, una malaltia rara que afecta el desenvolupament neurològic, principalment en xiquetes, i que provoca discapacitat motora i intel·lectual, pèrdua de la parla i epilèpsia, entre d’altres símptomes. Per altra banda, la síndrome de duplicació de MECP2, que causa autisme i discapacitat intel·lectual, és una malaltia rara que afecta fonamentalment el sexe masculí. Una malaltia es considera rara quan afecta a menys de 5 de cada 10.000 habitants.

“Hem vist que l’exposició a condicions estressants durant la infantesa té efectes observables a llarg termini, durant l’adolescència, dels ratolins deficients per a aquest gen. Hem trobat alguns efectes diferents dels prèviament detectats en femelles, i altres que no havíem estudiat, com que l’estrès primerenc empitjora els dèficits de maduració neural que presenten aquests ratolins. Aquesta investigació evidencia que Mecp2 té un paper clau durant el desenvolupament neural i que cal estudiar amb més detall les interaccions que té amb l’ambient, tant a curt com a llarg termini”, ha destacat Jose Vicente Torres, primer signant de l’article i integrant de la Unitat Mixta d’Investigació en Neuroanatomia Funcional de la Universitat de València. En la investigació també participen Elena Martínez Rodríguez, Carlos Blanco Gómez, Enrique Lanuza i Carmen Agustín, de la mateixa unitat, i Anabel Forte (Departament d’Estadística i Investigació Operativa).

Per la seua banda, Carmen Agustín, professora que ha liderat l’estudi, explica que aquest treball és continuació d’una altra investigació publicada fa poc més de mig any que va tractar les conseqüències de manipulacions primerenques en ratolins femella deficients en Mecp2, i que tenia l’objectiu d’aprofundir en els factors que contribueixen a les alteracions en l’ansietat que pateixen les xiquetes i les dones amb síndrome de Rett per a trobar noves dianes terapèutiques que milloraren els símptomes.

L’estudi ha estat coliderat per Mónica Santos, del Centre de Neurociència i Biologia Cel·lular de la Universitat de Coïmbra (Portugal), ha contat amb la col·laboració d’Oliver Stork, de la Universitat Otto von Guericke de Magdeburg (Alemanya), i ha estat finançat pel Ministeri de Ciència i Innovació i pel d’Universitats, la Fundació per a la Ciència i Tecnologia de Portugal i la Fundació JérômeLejeune.

Figura: Microfotografia que mostra neurones immadures, que expressen la proteïna marcadora doblecortina (DCX) en l’escorça cerebral olfactiva d’un ratolí deficient per a Mecp2.

Article: Torres-Pérez JV, Martínez-Rodríguez E, Forte A, Blanco-Gómez C, Stork O, Lanuza E, Santos M and Agustín-Pavón C (2022). “Early life stress exacerbates behavioural and neuronal alterations in adolescent male mice lacking methyl-CpG binding protein 2 (Mecp2)”. Front. Behav. Neurosci. 16:974692. doi: 10.3389/fnbeh.2022.974692

Enllaç: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnbeh.2022.974692/full